CCHS：是什么让睡眠在这种罕见疾病中致命？

患有先天性中枢性低通气综合征 (CCHS) 的人如果陷入深度睡眠，可能会失去生命。看看它如何影响身体。

Yatharth 和他的母亲 Meenakshi。 （速递图：Anand Mohan J）

在德里的恒河爵士医院接受治疗的一名婴儿患有一种罕见疾病（印度快报，1 月 15 日），全世界已知病例不到 1,000 例。患有先天性中枢性低通气综合征 (CCHS) 的人如果陷入深度睡眠，可能会失去生命。看看它对身体的影响：

这种病

CCHS 是一种神经系统疾病，患者入睡时呼吸提示消失。这会导致体内缺氧和二氧化碳积聚，有时会致命。在像 Yatharth 这样的婴儿中，他在 Sir Ganga Ram 医院住院，呼吸不足的典型表现是嘴唇开始变蓝。反过来，这是二氧化碳积聚的典型特征，当身体四肢缺氧时，患有先天性心脏病的婴儿也会出现这种情况。尽管该名称将这种疾病描述为先天性，但某些形式的疾病也可能存在于成人中。事实上，成人发病远比先天性发病更为常见。多年来，医学杂志报道了许多成人病例。
这种疾病也被称为 Ondine 的诅咒。法国神话中的仙女翁丁诅咒她不忠的丈夫，说他睡着后会忘记呼吸。在更快乐的时光里，他每一次醒着的呼吸都承诺他的爱。

原因

PHOX2B 基因的突变对体内神经细胞的成熟至关重要，可导致 CCHS。这种突变具有显性特征——如果只有一个基因对发生变化，效果就会显现出来。它也可以通过遗传获得，这是先天性的。然而，突然突变比突变基因从父母传给孩子更常见。美国国立卫生研究院 (NIH) 估计，所有已知的 CCHS 病例中有 90% 实际上并非遗传自父母。

症状

除了明显的缺氧迹象外，CCHS 患者还存在心率和血压调节问题、大量出汗、经常便秘且不能总是感到疼痛。他们中的许多人患有神经肿瘤。在一些患者中，有眼科症状。在其他情况下，生长激素缺乏，并且身体倾向于产生比正常情况多得多的胰岛素。

治疗

根据 NIH，治疗通常包括机械通气或使用隔膜起搏器。被诊断为新生儿并在整个童年时期充分通风的人可能会达到 20 至 30 岁，并且可以独立生活。在晚发型中，在 20 岁或以上时被诊断出的人现在已经达到 30 至 55 岁。

在 Yatharth 的案例中，已经规定的手术建议放置一个隔膜起搏器，可以推动身体记住呼吸。他的病人说，这将花费 380 万卢比，这是他们负担不起的。

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