解释：为什么癌症基因图很重要
最近公布的一张综合图确定了其突变导致各种癌症的基因。看看全球项目研究和发现的内容，以及这些发现对癌症治疗的希望。
研究着眼于控制基因开关的区域。 （盖蒂图片社） 《自然》杂志上的一系列新论文揭示了有史以来最全面的基因图谱，这些基因偏离了正常行为——突变——引发了一连串的遗传不当行为，最终导致癌症。研究人员说，只有少数驱动突变可以解释大量癌症的发生，这增加了癌症治愈的希望，比以往任何时候都更接近。
看看这将如何改变癌症治疗格局：
让全世界的肿瘤学家兴奋的新研究是什么？
这是一项名为全基因组泛癌分析 (PCAWG) 的重大国际合作，研究人员在分析了 38 种肿瘤类型的 2,658 个全癌基因组及其匹配的正常组织后，发表了一系列论文。
他们得出的结论是，在结合编码和非编码基因组元件时，癌症基因组平均包含 4-5 个驱动突变；然而，在大约 5% 的案例中没有发现驱动因素，这表明癌症驱动因素的发现尚未完成。
这是有史以来规模最大的原发性癌症基因组研究。需要分别研究各种癌症，因为身体不同部位的癌症通常表现得非常不同；以至于人们常说癌症不是一种疾病，而是多种疾病。
研究取得了哪些突破？
以前的研究集中在编码蛋白质的基因组的 1%。泛癌项目更详细地探索了基因组剩余的 99%，包括控制基因开关的关键区域。基因的这种开启和关闭是体内最重要的调节机制，因此它可以正常运作并防止疾病发生。
研究人员在最终导致癌症的基因中确定了 16 种类型的结构变异特征。在该系列的一篇论文中，研究人员分析了基因中的 288,457 个体细胞结构变异，以了解其分布和影响。结构变异意味着基因组片段的缺失、扩增或重组，其大小范围从几个碱基到整个染色体。碱基是基因的结构单位。
在另一篇论文中，研究人员重建了 38 种癌症的突变过程和驱动突变序列的生活史和进化过程。关于这样做的必要性，Nature 说：癌细胞受到由突变率和微环境以及其他因素影响的选择性力量的影响。 PCAWG 研究人员使用从全基因组测序中获得的信息来更准确地描述影响肿瘤进化的参数，以及它如何塑造癌症基因组。通过进化镜头观察癌症可以提供有关转移和治疗反应和抵抗的线索。
这项研究对全世界的癌症治疗意味着什么？
该团队确定的突变已被编目。该目录已经在线提供，使来自世界各地的医生和研究人员可以查找、咨询和查找有关特定患者癌症的信息。 PCAWG 发现了以前无法解释的癌症的原因，查明了致癌事件，并专注于发展机制，开启了个性化癌症治疗的新前景，以解决问题的根源。
众所周知，癌症是一种生长不受控制的疾病。与所有其他生理过程一样，生长过程具有遗传控制，因此生长是自限性的。当一个或多个基因出现故障时，生长过程就会失控。不仅仅是癌症，还有许多其他疾病在不同程度上与遗传有关。
基因的鉴定和编目是一个非常关键的步骤，它使科学对癌症及其起源的理解有了几个飞跃。然而，在药物开发方面，基因定位只是第一步。药物开发过程现在必须由制药公司开始，首先确定针对这些基因突变的化合物，然后对其进行严格的临床试验以证明其安全性和有效性。这可能需要几十年到几年的时间才能涵盖所有已识别的突变。
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与癌症的遗传联系是否已确立？
是的。例如，一种这样的关联是乳腺癌与 BRCA 1 和 BRCA 2 基因的关联；女演员安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）发现自己携带了以前的基因，选择接受预防性双乳切除术。这是个性化疗法，在这种疗法中，已经使用了专门针对违法基因突变的药物，而不是像化疗这样的传统有毒药物。然而，这种疗法仍然非常昂贵。
事实上，肿瘤的遗传分析是一种已经实施的癌症治疗方案。一个好的实验室可以分析大约 1,000 个基因，其中不到 200 个与各种癌症有关。但是，从确定导致癌症的基因突变到开发药物所需的时间各不相同。在 ALK-1 的情况下，它在 2006-07 年被确定为 5-7% 肺癌的驱动基因，它特别短。到 2011 年，医生们已经掌握了这种药物。然而，在迄今为止已知的 200 种致癌突变中，只有不到 40 种具有靶向药物。
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癌症负担有多大？
癌症是全球第二大常见死因，每年导致超过 800 万人死亡；在未来几十年中，癌症的发病率预计将增加 50% 以上。根据世界卫生组织 (WHO) 最近的一份报告，十分之一的印度人会在一生中患上癌症，每 15 名印度人中就有一人会死于癌症。
最近发表在《柳叶刀全球健康》杂志上的一项分析显示，东北各邦、北方邦、拉贾斯坦邦、西孟加拉邦、哈里亚纳邦、古吉拉特邦、喀拉拉邦、卡纳塔克邦和中央邦占印度癌症负担的 44%。 2017 年印度发生的死亡事件，并调查了印度 4.86 亿 DALY（残疾调整生命年）的原因。 DALYs 是死亡和残疾的国际单位，以平均人因死亡和残疾而损失的生命年数表示。
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